Síndrome West-Mutación ALG13

Desde Asociación ADAGO queremos daros a conocer esta enfermedad rara conocida como el síndrome West-Mutación ALG13. Conocemos a la familia de Marina, único caso conocido en España.

Henar, me gustaría que nos contaras ¿Qué es exactamente esta enfermedad?

La enfermedad de Marina es una encefalopatía epiléptica severa, llamada síndrome de West, está producida por una mutación de NOVO ALG13, no es heredada por ninguno de sus progenitores, lo que le hace aún más rara todavía.

Actualmente hay solo 21 niñas en el mundo y Marina es el único caso en España.

¿Qué le provoca a la niña?

Epilepsia refractaria, es de decir, de difícil control y resistente a los tratamientos. Retraso psicomotor severo, pero no hay tratamiento, sólo los que existen para controlar la epilepsia.

¿Cómo os dais cuenta de qué algo pasa?

Marina nació el día 13 de mayo de 2019, aparentemente una niña sana, pero desde los tres meses empecé a tener sospechas de que algo no iba bien. No sujetaba la cabeza, era muy blandita, tenía las manos muy cerradas, lloraba muy poco y reía menos. Desde los cuatro meses comenzamos un largo camino de médicos, de centros de terapias, pero ningún profesional veía nada grave.

A pesar de mi insistencia, una y mil veces, yo sabía que algo raro pasaba.

¿Existe algún prueba especial para este tipo de diagnóstico?

Fue un 13 de noviembre, ya tenía seis meses, y una prueba llamada vídeo electroencefalograma, donde los neurólogos decidieron hacer por descartar epilepsia, aunque para ellos continuaba sin ser urgente.

Esta prueba que dura al menos 3 horas, cuando tan sólo pasaron 25 minutos entraron a por Marina y se la llevaron a la UCI: “La niña está grave”.

Este día fue cuando empezó su GRAN LUCHA. Al día siguiente ya nos hablaron del Síndrome West.

El principal objetivo en el mes que estuvo en el hospital ingresada fue paralizar sus crisis epilépticas.  

El día 20 de mayo de 2020 nos comunicaron su diagnóstico definitivo. Nos dijeron que Marina tiene síndrome West producido por una mutación genética, esto es lo que le hace más rara aún siendo el único caso en España, de 21 niñas en el mundo. Así que el pronóstico no fue bueno, pero nosotros tenemos claro que este jamás sería su destino. Marina ha nacido para romper las estadísticas.

 

¿Qué tipo de terapias necesita?

Hay que trabajar duro día a día, con terapias de estimulación cognitiva, fisio, hidroterapia, equino-terapia, musicoterapia y todo lo que llega y creen que puede ser bueno para ella.

¿Cubre alguna de estas terapias la Seguridad Social?

 La Seguridad social nos ofrecía 45 minutos semanales hasta los 3 años en un centro de atención temprana en Salamanca, pero con esto es imposible que ningún niño avance.

Una vez cumplido la edad, no hay nada. Ella va a un colegio concertado de educación especial en el que ofrecen un gran servicio, pero igualmente tiene que seguir el ritmo de terapias que ya estaba recibiendo.

Así que todas las terapias son costeadas por la familia.

TODOS CON MARINETA

Todas las terapias que necesita la niña, ¿son en tu localidad o tenéis que desplazaros?

A parte de sus terapias semanales, viajamos todos los meses durante una semana a Alicante a recibir una terapia que se llama Cuevas Medek.

Este próximo mes de abril vamos a estar todo el mes en Guadalajara, recibiendo 3h diarias de diferentes terapias en Nipace ( Centro de parálisis cerebral). Los Lunes vamos a Navalcarnero, lo martes a Madrid, todos los días tenemos terapias.

 

 

Hemos visto que tenéis unas pulseras que están en venta a 2€ para colaborar con Marina.

La pulsera tiene cuatro símbolos, cada uno tiene un significado.

Y pueden adquirirla a través de nuestras redes sociales.

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Desde Asociación Adago os damos todo nuestro apoyo y queremos adelantaros que estamos preparando una actividad en colaboración con ALTAFIT Fuenlabrada donde todo lo recaudado irá para ayudar a sufragar los gastos de estas terapias.

En esta ocasión conocemos también a María Largo: Maestra de Educación Infantil y psicomotricista. Además es autora de “El arcoíris de Blas» y «Cuando mamá se comió la Sandía”

De este último todos los cuentos comprados a través de la autora, va una parte de los beneficios para la familia de Marina.

¿ Cuéntanos como los conociste?

Conozco a Henar del pueblo desde que somos pequeñas, aunque la vida nos ha llevado por distintos caminos, pero justo el verano pasado, el destino nos unió en Segovia, yo que soy una persona muy de “señales” viví este reencuentro como algo “que tenía que pasar“.

¿Por qué la donación para ellos?

Ya estaba terminando mi cuento y quería que fuera solidario, incluso ya tenía en mente la asociación a la que iba a ir destinado, pero esa tarde, en nuestro reencuentro, ella me habló brevemente de Marina, enseguida busqué en Instagram y al conocer su historia, entendí que era con ellos con quienes tenía que hacerlo.

Así que la escribí contándole mi propuesta y le pareció genial. Toda ayuda es siempre bienvenida y aunque muchas asociaciones y enfermedades raras necesitan visibilidad y apoyo, entendí este encuentro fortuito como una señal del destino y no dudé en ofrecerles mi ayuda.

¿Dónde pueden adquirir tus cuentos?

A través de Instagram todos los cuentos que son comprados directamente a mi, una parte irá destinada para la familia de Marina.

Si te ha gustado esta entrevista echa un vistazo a Asociación Adago o también I Concurso de cuentos infantiles solidarios